Rare maladie altérant le développement du système nerveux central, le syndrome de Rett touche exclusivement les filles. Cette maladie touche 40 à 50 nouveaux enfants chaque année en France et près de 9 000 dans le monde. Le plus souvent, elle apparaît entre 6 à 24 mois de l’enfant, après le développement normal pendant les premiers mois de vie. Découvrez ci-dessous tout ce qu’il faut savoir à propos du syndrome de Rett.
Le syndrome de Rett, c’est quoi ?
Le syndrome de rett est une maladie rare qui se manifeste par un trouble sévère du développement cérébral, et touche quasi exclusivement les filles. Ce syndrome est décrit pour la première fois en 1966 par le professeur Andréas Rett. Il est caractérisé par un handicap mental et physique sévère qui est parfois assimilé à tort à l’autisme.
Contrairement à ce que l’on peut penser, le syndrome de Rett n’est pas une affection héréditaire. En effet, d’après les tests, des mutations sur le gène MECP2 sont retrouvées dans 95 % des enfants touchés par le syndrome. D’ailleurs, l’anomalie apparaît chez l’embryon au moment de la fécondation.
Cela signifie qu’il existe des enfants atteints sans que l’on puisse détecter d’anomalie génétique. Autrement dit, l’anomalie présente sur le gène n’est pas portée par l’un des parents qui l’auraient ensuite transmise à l’enfant. Ainsi, le diagnostic du syndrome de Rett reste basé sur un ensemble de critères, de symptômes.
Les symptômes du syndrome de Rett
Tout d’abord, concernant le Syndrome de Rett espérance de vie, il faut noter que cette maladie n’est pas mortelle. Cependant, ce sont les complications qui en découlent, notamment cardiorespiratoires, qui réduisent l’espérance de vie des patients. D’ailleurs, le développement de l’enfant est normal durant ses cinq premiers mois de vie. C’est seulement après 6 à 24 mois qu’apparaissent les premiers symptômes.
Et selon les sujets, ses symptômes peuvent varier. Le plus souvent, les symptômes sont notamment, le ralentissement de la croissance du périmètre crânien, la perte de l’utilisation volontaire des mains. Ou encore une épilepsie, l’apparition de stéréotypies motrices, la perte de la socialisation, l’altération sévère du langage, etc. Évidemment, tous ces symptômes peuvent évoluer en cas d’aggravation.
Traitement du syndrome de Rett
Jusqu’à ce jour, il n’existe aucun traitement qui permet de guérir un cas de syndrome de Rett. Toutefois, la prise en charge des symptômes est importante. Ainsi, le patient peut bénéficier de traitements pour les manifestations musculaires, squelettiques, respiratoires et orthopédiques, etc. D’ailleurs, ce traitement symptomatique est indispensable à mettre en place dès les premiers symptômes de la maladie.
Il comprend notamment la kinésithérapie, des traitements médicamenteux et éventuellement chirurgicaux. Il faut aussi surveiller l’état nutritionnel, puisque le surpoids ou encore la maigreur ne sont pas rares. Par ailleurs, un traitement médicamenteux doit également être prescrit contre les crises d’épilepsie si elles sont présentes. De même, un reflux gastro-oesophagien et une constipation doivent être recherchés, et éventuellement soignés.
De plus, une prise en charge paramédicale et éducative est indiquée pour développer au mieux les compétences cognitives présentes chez le patient. Néanmoins, la découverte du gène impliqué dans le syndrome de Rett n’a pas de répercussions immédiates pour les enfants atteints. Mais une meilleure compréhension de son rôle permet d’améliorer la prise en charge des patients.